КАТЕГОРИИ: Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748) |
Дифференциальное окрашиваниеG, Q, R-полосы демонстрируют картину распределения, специфичную для каждой хромосомы и, таким образом, надёжно их маркируют.
В рисованном варианте Giemsa=Quinacrine bandings выглядят более чётко: В соответствии с Парижской номенклатурой (1971) опираются на следующие принципы цитологического картирования хромосом: 1. Хромосомы пронумерованы (1-22) в соответственно положению в ранжированном ряду. Гоносомы помещают в конце вне ряда. 2. p и q – короткое и длинное плечи хромосомы. 3. В каждом плече выделяют большие сегменты, идентифицируемые при любой степени дифференцировки. (Их нумеруют, как и малые, в направлении от центромер к теломерам). 4. Малые сегменты – выявляемые при наиболее высокой степени дифференцировки. 5. При построении кариограммы центромеры располагают на одной линии, а хромосомы – вертикально, короткими плечами вверх. Высокая степень документализма и продуманная система обозначения сегментов хромосом позволяет надёжно идентифицировать все хромосомы кариотипа, локализовать точки разрывов при хромосомных перестройках и решать многие другие задачи. Разработан метод высокоразрешающего дифференциального окрашивания, позволяющий идентифицировать сегменты хромосом с высокой надёжностью. Об актуальности цитогенетических исследований говорят следующие данные:
Таким образом, в 7,64% всех беременностей имеет место хромосомная патология плода. Из них в 0,27% беременностей хромосомные аберрации унаследованы, а в 7,37% аберрации возникли de novo. Часть хромосомных перестроек устраняется из популяции с выкидышами (7,01% из 7,64%). Причём, частота хромосомных перестроек у спонтанных абортусов тем выше, чем раньше выкидыш произошёл. Так, при исследовании 1640 эмбрионов и плодов, спонтанно абортированных на разных сроках беременности, среди эмбрионов 1-3 месяца хромосомные мутации имели более 50%, в то время как среди плодов 6 месяцев – менее 10%. Вместе с тем, около 0,61% живорождённых детей (примерно 1 ребёнок из 166 родившихся) имеют ту, или иную хромосомную аномалию. Из 0,61% детей, родившихся с аномалиями, у 0,12% выявлена трисомия по 21 паре хромосом (21+), и у 0,20% детей – аномалии числа Х-хромосом. Вместе они составляют более половины всех случаев. У детей, родившихся с хромосомными аберрациями в кариотипе, наблюдаются следующие основные особенности фенотипа: 1) задержка развития, в частности – психического, 2) аномалии развития различных органов и систем. Спектр хромосомных нарушений:
Следует учитывать, что у индивидов, имеющих хромосомную аберрацию, другие хромосомные мутации возникают существенно чаще. Пренатальная диагностика на основе цитогенетического метода (хориоцентез, амниоцентез, кардоцентез). Установлено, что частота рождения детей с хромосомными аберрациями в значительной степени зависит от возраста матери: возраст матерей дауников среди детей, % 15-19 лет 0,03-0,04 25-29 0,04-0,08 ≥ 40 0,29-0,81. Таким образом, вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна у 40-летней матери в 10-20 раз выше, чем у 19-летней.
Дата добавления: 2014-01-20; Просмотров: 627; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы! Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет |