КАТЕГОРИИ: Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748) |
Федеральный закон 5 страница. К счастью, врожденные дефекты обмена, равно как и хромосомные болезни, встречаются довольно редко
К счастью, врожденные дефекты обмена, равно как и хромосомные болезни, встречаются довольно редко. Однако они коварны — не все из них обязательно проявляются в первые месяцы и годы жизни ребенка. Есть и такие, что обнаруживаются значительно позже —- уже у взрослых людей, и к тому же их тяжесть может нарастать. Позднее появление этих заболеваний часто мешает распознать их наследственную основу. И тогда не только больные и их родственники, но иногда и врачи начинают искать какие-либо внешние причины болезни. Однако консультация опытного врача-невропатолога или генетика-клинициста быстро вносит ясность.
Пример. Мать с семнадцатилетним сыном приехали проконсультироваться. Юноша болен уже несколько лет. В кабинет его ввела мать, бережно придерживая за руку. Походка, что называется, «утиная» — идет, переваливаясь с одной ноги на другую. Лицо лишено мимики, совершенно неподвижно, а губы заметно выступают вперед. Все эти признаки хорошо известны невропатологам — и «утиная походка», и «лицо сфинкса», и «губы тапира» тоже.
Мать рассказала, что впервые заметили изменившуюся походку у мальчика лет пять назад. Обратились к невропатологу, и он сразу же поставил правильный диагноз — прогрессирующая мышечная дистрофия. Природа этого недуга хорошо изучена, он как раз и относится к наследственным нервно-мышечным заболеваниям. «Я и тогда не поверила, — говорила мать, — да и сейчас не верю, что у сына наследственная болезнь.
Ни у меня, ни у мужа никогда в роду не было ничего подобного. К тому же перед тем, как изменилась походка, мальчик перенес тяжелый грипп. Это, наверное, осложнение после гриппа на нервную систему». Осмотр больного лишь подтвердил диагноз. Помимо признаков, сразу бросившихся в глаза, выявляется характерная «осиная» талия, при отведении рук в стороны лопатки резко выступают. При попытке приподнять больного за подмышечные впадины — плечи свободно поднимаются вверх так, что голова оказывается между ними. Любые действия — попытка сесть, лечь, встать — совершаются в несколько этапов, с помощью рук. Сухожильные рефлексы чрезвычайно низки. К сожалению, диагноз подтвердился. Тот факт, что первые признаки болезни появились после гриппа, не дает оснований считать его причиной мышечной дистрофии. Она, несомненно, началась до этого. Грипп же просто ослабил организм и тем самым помог ей проявиться более отчетливо. К великому сожалению, существенно помочь такому больному, возможности нет. Можно лишь попытаться некоторыми лекарствами приостановить, замедлить этот неуклонно развивающийся процесс.
Лечебная физкультура и массаж в подобных случаях только ухудшают дело, ускоряют течение болезни.
Науке известно несколько форм прогрессивных мышечных дистрофий. Они начинаются и в раннем детстве (в 1-3 года), и в более поздние сроки (даже в 50 — 60 лет). У мальчика — одна из наиболее, пожалуй, тяжелых как по течению, так и по последствиям. При других формах течение болезни более благоприятно, а симптомы обычно выражены не так заметно.
Правда, и в этих случаях заболевание может протекать тяжело и привести к летальному исходу.
Особое место среди наследственных нервно-мышечных заболеваний занимает миастения. Заболевание характеризуется патологически повышенной утомляемостью мышц, периодически возникающей мышечной слабостью. Чаще всего страдают взрослые люди, но болезнь может поражать и детей в первые месяцы после рождения. Сейчас имеются препараты, улучшающие прохождение импульса по нервным волокнам. Этот метод лечения значительно облегчает состояние больных. Коллагеновые наследственные болезни характеризуются нарушением свойств соединительной ткани, потому что коллаген является одним из главных ее компонентов. Представим себе, что изменен один из генов, контролирующих синтез коллагена (всего их несколько типов).
В зависимости от того, в каком гене и какая мутация произошла, это приведет либо к одной из четырех форм несовершенного остеогенеза (повышенная ломкость костей), либо одной из форм синдрома Элерса- Данло (повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи), или синдрома Марфана (подвывих хрусталика, аневризма аорты). Но коллагеновые нарушения могут быть связаны не только с синтезом коллагена, но и с его деградацией (распадом) на внеклеточном уровне. И такие наследственные болезни тоже есть. Медицинская генетика перевела понятие «наследственные болезни соединительной ткани» в точные генетические формы. При этом для каждого заболевания установлена причина, то есть мутация на уровне гена. «Генетика исследует фенотипы, а у человека раз- личные фенотипы — это очень часто болезни» (P. Goodfellow, 1993).
■ Генная терапия
Почти всегда родственники больных задают традиционный вопрос: «Если это заболевание наследственное, то ничего уже сделать нельзя?..»
Всего три десятилетия назад дело обстояло именно так. Однако за этот короткий отрезок времени медицинская генетика значительно продвинулась вперед,и в ряде случаев мы уже можем не просто облегчить состояние больного, но и вылечить его. Какими же методами лечения наследственных болезней располагает современная медицина? Чтобы ответить на этот вопрос, вспомним, что в медицине самым эффективным считается этиологическое лечение (например, борьба с инфекционным возбудителем), хотя оно и не всегда возможно. Латинская поговорка гласит: «Primordia quaerere rerum» — «доискивайся первоосновы вещей». Это абсолютно справедливо в отношении этиологического лечения наследственных болезней.
Разумеется, к современным методам помощи больным с наследственными заболеваниями врачи и общество пришли не сразу. Однако современная генетика вплотную подошла к тому, чтобы заменять патологические гены нормальными, то есть вмешиваться активно в генетический код наследственных болезней. Так, по заявлению бостонских врачей ими уже отрабатывается методика, способная заменить одну из сложнейших операций — аортокоронарное шунтирование. Речь идет о том, чтобы вводить непосредственно в сердце дополнительные гены, Которые способствуют образованию новых сосудов взамен пораженных. В США 22 мая 1989 года были начаты клинические исследования генно-инженерных методов лечения опухолей.
Медикам из ракового центра в Ульме (ФРГ) во время эксперимента удалось улучшить состояние тяжело больного раком легких путем введения в пораженные раком клетки здорового человеческого гена «И53», который «дал команду» больным клеткам на самоуничтожение.
Британские ученые выявили ген, формирующий навыки речи, что открывает не только новую перспективу для лечения людей с нарушениями речи, но и позволяет.
Ученые из Университета Эмори в Атланте надеются, что в будущем его можно будет использовать как в борьбе с ожирением, так и с отсутствием аппетита. Медицинская генетика уже отбросила сомнительные концепции обреченности наследственных больных. Развиваясь в русле истинной медицины, она ищет и находит способы помочь людям, страдающим на- следственными заболеваниями, чтобы сделать их полноценными членами общества. Принципиальная схема этиологического лечения пока ориентирована на болезни, вызванные мутацией в одном гене и сопровождающиеся отсутствием продукта деятельности гена. Требования к генной терапии довольно серьезные. Если вводить генетический материал в оргаНизм, то надо быть уверенным, что он достигнет нужных клеток. Большая часть материала ведь будет разрушена химически в крови или иммунной системой как чужеродный материал. Современная генная терапия должна добиваться того, чтобы встройка здорового гена в генотип организма имела место вне тела. Для этого надо извлечь соответствующие клетки из организма, обработать их в лаборатории и вернуть обратно пациенту. Пока таким образом можно манипулировать только с двумя типами клеток: с клетками костного мозга и кожи. Генная терапия через соматические клетки это пока единственный метод, приемлемый для применения на человеке. Включение одиночного гена в соматические клетки индивида с угрожающей жизни наледст- венной болезнью определяется единственной целью исключить клинические последствия болезни. Включенный в клетки ген не передается в будущее поколение. Более радикальные методы этиологического лечения должны касаться изменения генома зиготы. Называется это новое направление условно термином «демутационизация». Жизнь покажет, какой метод для этого будет эффективным. Уже сейчас эксперименты проводятся в нескольких направлениях. Пока же, исходя из этических и научных соображений, подобные исследования проводятся на животных. Ибо последствия вмешательства в геном человека трудно прогнозируемы, и, стало быть, исследования должны пока ограничиваться экспериментальными моделями.
В связи с актуальностью проблемы борьбы с алкоголизмом во многих развитых странах ведутся активные работы по изучению генетических различии реакций на алкоголь. Его всасывание и превращение в организме осуществляется с помощью определенных ферментов, синтез которых генетически контролируется. Механизм этого контроля на сегодня достаточно хорошо изучен. Больше того, есть сведения и по часто там разных вариантов в популяциях- Не вызывает сомнений и факт существования индивидуальных, семейных и популяционных различий в устойчивости (или повышенной восприимчивости) к алкоголю. Наиболее четко эти особенности прослеживаются в проявлении так называемой острой реакции на алкоголь: в покраснении лица, жжении в желудке, мышечной слабости, тахикардии (сердцебиении). Н Но вот что интересно и неожиданно: у лиц монголоидной расы быстрая реакция отравления алкоголем наблюдается гораздо чаще, чем у лиц европеоидной расы. Так, абсолютное большинство китайцев, японцев, вьетнамцев реагирует на принятие алкоголя быстрее и в более острой форме, чем это свойственно европейцам и севе\ юамериканцам. Говорят, что судьба больного человека в руках врача: и это в большинстве случаев именно так. Применительно же к наследственным болезням можно сказать, что в его руках еще и судьба всей семьи.
Вот Почему именно науке и медицинской практике принадлежит заслуга развенчивания концепции «вырождающихся семей», о которых вспоминают все реже и реже. Да и у другой концепции — «обреченности наследственных больных» — та же участь. Она теряет свои позиции (начиная с 30-х годов XX века) десятилетие за десятилетием. Продление жизни наследственных больных,уменьшение их страданий, снижение степени инвалидности — все это реальные факты, практическое подтверждение все возрастающего могущества медицины.
А в перспективе еще более грандиозная задача — формирование здорового человека при патологическом генотипе. Это уже принципиально новая концепция — концепция «нормокопирования», при- ходящая на смену концепциям «вырождающихся семей» с наследственной патологией или «обреченности наследственных больных». Чтобы она возникла, обрела конкретные черты, должны были появиться современные методы:
• лекарственного и диетического лечения (устранение из пищевого рациона продуктов, провоцирую щих заболевание); • заместительной гормоно- и ферментотерапии (на пример, лечение инсулином при диабете); • методы удаления из организма токсических продуктов; • реконструктивной хирургии; • индукции и ингибиции метаболизма (стимуляция или подавление нарушенных видов обмена веществ); • генной инженерии.
■ Клонирование Казалось бы, человечество давно привыкло к едва ли не ежедневным известиям о новых научных достижениях и обычно реагирует на них достаточно спокойно. Однако новость, пришедшая из Шотландии 23 февраля 1997 года, вызвала невиданный взрыв эмоций. О событии заговорил весь мир, и не только ученые,но и политики, юристы, философы, священнослужители, социологи. Как водится, мнения разделились и пришли во взаимное столкновение. Но прежде немного истории. Термин «клонирование», столь хорошо знакомый по овечке Долли, означает выращивание из соматической, неполовой клетки точной генетической копии матери. Клетка взрослой овцы сливалась с взятой у другой овцы яйцеклеткой, из которой было предварительно удалено ядро, содержащее наследственную информацию. Цитоплазма яйцеклетки и ядро взрослой клетки соединились в своеобразное подобие оплодотворенной яйцеклетки. Из нее выращивался эмбрион, который уже инплантировался третьей овце. То есть в случае с Долли были обойдены половой процесс и связанная с ним роль случая при комбинировании наследственных задатков. Например, у Долли — белая морда финско-дорседской породы (от генетической матери), хотя она была выношена черномордой шотландской яркой. Но, несмотря на все победные фанфары в случае с Долли, до сих пор неясным остается ее возраст и связанные с ним проблемы. Когда родилась Долли, то спустя некоторое время выяснилось, что возраст ее клеток и организма различен. Клетки у нее старше ее физиологического возраста. Во время ее рождения они были такими же, как у ее матери, шестилетней (!) овцы.
Спустя 5 лет у Долли развилось тяжелое заболевание суставов, которое характерно для старых особей. Очередное сообщение о клонировании коров — и очередная сенсация! Американским ученым во главе с Робертом Ланза удалось существенно «омолодить» клонированных коров. Шесть коров, клонированных американскими учеными, обладают клетками моложе их физиологического возраста. Условно говоря, вам 30 лет, а клетки ваши 20-ти или даже 10-ти летнего человека. Ученые над эффектом Долли задумались, и ответ до сих пор не найден. Родилась новая загадка: как в принципе возможно, чтобы клетки организма были старше или моложе самого организма?
Как измеряется возраст живых существ, объяснять нет необходимости — день рождения есть у всех. А вот как быть с возрастом клеток? В 1932 году один из основоположников генетики Герман Меллер обратил внимание на особое поведение концевых участков хромосом после облучения их рентгеновскими лучами. Он предположил, что существуют специальные структуры, которые как бы «запечатывают» концы хромосом и предотвращают их склеивание друг с другом. Меллер назвал их теломерами, что в переводе означает «концевые участки». Именно теломера и служит своеобразными часами жизни клетки. Позже было открыто, что при каждом делении, которое проходят клетки многоклеточного организма, теломера несколько уменьшается. Российский биолог Алексей Оловников в 1971 году высказал предположение, что клетка в процессе деления стареет по мере того, как укорачивается ее теломера. Таким образом, сравнив длину теломера у нормальной овцы или коровы и их клона, можно понять,насколько различается возраст их клеток. У Долли возраст ее клеток был больше, чем у ее «натуральных» сестер. А у клонированных коров — меньше. Собственно говоря, американские ученые не ставили цели получить таких омоложенных коров. Они про сто хотели проверить, насколько корректно проводить связь между длиной теломеры у клонированных организмов. Роберт Ланза и его коллеги решили искусствен но состарить в пробирке клетки, взятые у молодого теленка. Довели они эти клетки до такого состояния, что по всем признакам они находились на грани смерти.
И теломеры у них были маленькие и коротенькие. В этот момент биологи пересадили ядра тысячи девятисот «старых» экспериментальных клеток в ядра клеток, из которых потом получилось шесть коров. (В случае с Долли клетки пересаживали без всякого искусственного ста- рения). И у новорожденных телят теломеры оказались длиннее, чем им положено было иметь в их биологическом возрасте.
Оказалось, что старые клетки при трансплантации омолаживаются, да так, что становятся моложе самих себя. Возникает два вопроса: почему так происходит и что будет дальше? Почему? Пока не очень ясно. Одно из предположений заключается в том, что организм может каким-то образом омолаживать свои клетки, наращивая теломеры. (Есть клетки, в которых теломеры при делении не укорачиваются, оставаясь вечными, — это раковые клетки). Каким образом происходит такой процесс омоложения — неизвестно. А что будет дальше? Доктор Ланза сказал: «Для человека это может означать, что если он раньше мог жить до 120 лет, то теперь — до 200 лет». Правда, он тут же упомянул этические проблемы, связанные с клонированием человека.
Но уже сейчас можно попытаться с помощью этой методики омолаживать клетки органов, предназначенные для трансплантации. Не прошло и месяца, как ученым из уже знаменитой по овечке Долли ППЛ Терапевтике удалось получить точные генетические копии овцы с измененными геномами. Что им удалось и что получилось? На последний вопрос ответить просто — три овцы, которые были рождены в 1999 году и до сих пор живы. Две из них имеют ген, который позволяет им производить молоко с такими же белками, как у человека. Третья не имеет измененного генома и просто является контрольным экземпляром. Шотландскими учеными был внедрен ген, добавляющий в молоко овец «лечебный» фермент, который используется в современной фармакологии для лечения наследственной эмфиземы. Директор фирмы ППЛ Терапевтике Алан Колман утверждает, что «значение такой методики заключается в том, что мы теперь можем выбирать еще до рождения гены, которые хотим изменить или удалить». А чем нам это свершение грозит? Улучшенными свойствами клонов. Клонами со свойствами, полезными для человека. Способность выращивать органы для пересадки человеку, например, свиней, по заданным параметрам с меньшей вероятностью отторжения. Несомненно, во многом острота дискуссий обусловлена не столько возможностью применения новой технологии к размножению овец, коров или обезьян, сколько перспективой клонирования человека. Людей легче клонировать, чем животных, так как человеческие репродуктивные функции лучше изучены и истинны. Человеческий клон проживет дольше. Показательно, что наиболее распространенной и самой первой реакцией оказались не восхищение и гордость за новое достижение человеческого разума и не ожидание новых благ, а СКепсис и сомнения. Самое большое препятствие — не технологические трудности, а отношение общества. Уже предложено и широко обсуждается множество сценариев грядущих катастроф — следствий клонирования людей.
Это и создание каст людей, специально приспособленных для выполнения ограниченного круга функций, и получение существ — «копий», которые будут живыми складами донорских органов и тканей для своих гене тических «оригиналов», и воссоздание умерших гениев или злодеев, и многое другое. Кроме того, если численность землян превысит 10—15 миллиардов человек, цивилизация начнет задыхаться. Важно, впрочем, отметить, что в отличие от прошлого, предостережения стали звучать не после, а до того, как новая технология вышла на уровень практического применения. Так, уже 24 февраля 1997 года, на следующий день после известия из Шотландии об успешном эксперименте по клонированию, президент США Б. Клинтон обратился в Национальную консультативную комиссию по биотике с просьбой подготовить для него доклад по проблеме клонирования человека.
Комиссия сделала заключение, что в настоящее время попытки создать потомство путем клонирования с использованием технологии пересадки ядер соматических клеток являются морально неприемлемыми, поскольку связаны с неприемлемым риском для плода и будущего ребенка. Комиссия рекомендовала сохранить мораторий на финансирование этих программ и принять федеральный закон, запрещающий любые попытки создать ребенка путем клонирования. Негативная реакция на потенциальное использование этой новой репродуктивной технологии по большей части сводится к беспокойству о детях, о том вреде, который может быть нанесен им процедурой клонирования, и особенно о психологическом ущербе, поскольку такие дети, возможно, будут страдать от ущемленного чувства индивидуальности и личной автономии. Высказываются также опасения по поводу деградации родительских отношений и семейной жизни. И практически все согласны с тем, что существующий пока риск негативных последствий оправдывает запрещение сегодня экспериментов в этой области. Помимо беспокойства за детей часто высказываются опасения, что широкое распространение практики клонирования путем пересадки ядер соматической летки может открыть дорогу различного рода евгеническим проектам или побудить рассматривать человека не как личность, а как объект для манипулирования, что может привести к разрушению важных социальных ценностей. В противовес ссылаются на другие важные ценности, такие как личный выбор (особенно если это касается рождения и воспитания детей), неприкосновенность частной жизни и свобода научного поиска,в частности получения биомедицинских знаний. Поскольку клонирование путем пересадки ядер соматических клеток для кого-то может стать единственным шансом иметь детей, ограничения здесь, по-видимому, нужны в том случае, если польза от запрета явно перевешивает ценность конфиденциальности в принятии таких в высшей степени личностных решений. В декабре 1999 года южнокорейские ученые заявили, что создали генетический двойник молодой женщины — первичный эмбрион, который был готов для пересадки в матку женщины. Эксперимент был прерван, так как южнокорейский закон запрещает это.
В 1999 году 19 стран мира подписали протокол о запрете «клонирования человека», разработанный Советом Европы. Согласно закону, за клонирование человека в Японии предусмотрено тюремное заключение сроком на 3 — 7 лет, в Германии — на 5 лет, во Франциии — до 20 лет. Совет по медицинской этике Московского патриархата обратился ко всем, кто причастен к исследованиям в области клонирования, с призывом отказаться от дальнейших разработок и принять все меры к тому, чтобы не допустить законодательной легализации кодирования человека. В конце 2001 года в России был принят закон о запрете клонирования человека. А можно ли обеспечить жизнь после смерти человека путем клонирования? Дело в том, что в существующей практике копия создается еще при жизни индивидуума. Но тогда копия не станет «продолжением» умершего человека, потому что он начал свою жизнь с яйцеклетки, а не с готового взрослого тела! Поэтому для обретения бессмертия методом клонирования необходимо дождаться смерти (разложения) данного человека и лишь затем «запускать» рост донорской яйцеклетки. Разумеется, такая яйцеклетка — «кусочек» прежнего тела — должна быть заготовлена и сохраняться еще при жизни человека, а после его смерти вводиться в организм женщины-донора. Причем донорами должны быть только близкие по крови потомки клонируемого. И вот что очень важно: метод клонирования не дает абсолютной идентичности копии с данным человеком. Ведь донорская яйцеклетка не является именно той яйцеклеткой, из которой когда-то развился этот человек. Да и полный хромосомный набор взрослого организма все же не остается в точности тем хромосомным набором, который имелся в момент начала дробления яйцеклетки. Меняется со временем и среда его пребывания(среда в клетках), что обязательно должно отразиться на свойствах хромосомного набора. Даже однояйцевые близнецы, с самого момента удвоения их общей яйцеклетки, имеют разные параметры. А в период роста и развития эти различия — как в телосложении, так и в психике — становятся еще более значимыми. Становление каждого человека сопряжено с полноценной генетической эволюцией его генетической системы. С.Э. Шноль (2000) считает, что генетическая информация как бы созревает по жизни, проходя несколько своих метаморфоз со значительными перестройками в течение внутриутробного развития, при рождении, половом созревании, кризисе середины жизни... Пути эволюции разнообразны и зависят от многих причин. Многие этические проблемы возникали, возникают и будут возникать в связи с прогрессом генетики. Но решать их всегда необходимо только на основе общих принципов гуманизма. Это особенно важно подчеркнуть в связи с большой международной программой «Геном человека», реализация которой даст большие возможности управления наследственностью человека.
■ Биологическая и социальная компоненты наследственности человека____________________
Формирование Homo sapiens в фило- и онтогенезе неразрывно связано со средой. А его наследственность в эволюционном, популяционном и индивидуальном планах не что иное, как результат взаимодействия исходной наследственности и окружающей среды. Да иначе не могло и быть, ведь человек как биологический вид формировался в процессе длительной эволюции путем изменения генотипа, обретавшего под постоянным воздействием факторов окружающей среды
Дата добавления: 2015-05-06; Просмотров: 258; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы! Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет |