G A a A a

Р Аа х Аа

Ответ к ситуационной задаче № 28.

Ответ к ситуационной задаче № 27.

Действие мутагенов может вызвать любой вид мутаций – генные, хромосомные или геномные. При генных мутациях структура отдельных генов нарушается за счет выпадения, вставки или замены нуклеотидов. При хромосомных мутациях происходит нарушение структуры хромосом: делеции, дупликации, инверсии и обмен участков хромосом. Геномные мутации ведут к изменению набора хромосом (эуплоидии и анеуплоидии). Генные мутации можно выявить при помощи молекулярно-генетических и биохимических методов. Хромосомные и геномные – цитогенетическим методом. Если генетические нарушения не удаляются при помощи защитных механизмов (репарации и др.), то может произойти нарушение репродуктивной функции, развиться опухоли, а также наследственные заболевания и врожденные пороки развития у потомства. Риск развития всех этих патологий можно понизить сниженим уровня загрязнения окружающей среды, например, запретив курение или производство химического оружия, регламентацией применения мутагенных факторов (противоопухолевые препараты, рентген и т.д.). Важное значение имеет использование антимутагенных препаратов (аскорбиновая кислота, антиоксиданты), а также пренатальная диагностика.

Ситуационная задача №28.

У здоровых родителей родился ребёнок с наследственным заболеванием фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования).

1. Объясните причину рождения больного ребёнка.

2. Какой вид изменчивости проявился в данном случае? Назовите все возможные механизмы возникновения такой изменчивости.

3. Назовите другие виды изменчивости и охарактеризуйте их.

4. Определите вероятность рождения здорового ребёнка у этих родителей.

5. Применение какого метода генетики человека поможет точно установить гомозиготность новорожденного по гену фенилкетонурии?

Причина рождения ребёнка, больного фенилкетонурией, гетерозиготность родителей по рецессивному гену (а). Согласно второму закону Менделя вероятность рождения гомозиготного по рецессивным аллелям организма (аа) при скрещивании двух гетерозигот (Аа) равна 25%:

F AA 2Aa aa.

Вероятность рождения следующего ребёнка здоровым – 75%: 25% - гомозиготного по доминантному гену, 50% - гетерозиготного.

Для неонатальной диагностики фенилкетонурии следует использовать биохимический метод определения в моче новорожденного токсических продуктов нарушения метаболизма фенилаланина.

В данном случае проявилась генотипическая комбинативная изменчивость. В основе её возникновения лежит:

- разнообразие гамет (для независимого наследования – независимое расхождение хромосом в анафазе мейоза I; для сцепленного – кроссинговер);

- случайная встреча гамет (в данном случае);

- случайная встреча родительских пар.

Различают также мутационную генотипическую изменчивость, которая обусловлена изменением генотипа в результате мутаций, и фенотипическую изменчивость, связанную с воздействием факторов среды.

Ситуационная задача № 29.

Аутосомный рецессивный ген d обуславливает предрасположение к сахарному диабету. Пенетрантность этого признака равно 20 %. В семье муж болен диабетом, а у жены болел диабетом отец.

1. Каков тип наследования сахарного диабета?

2. Что такое пенетрантность гена? Проявлением какой формы изменчивости она является?

3. Какова вероятность предрасположения к заболеванию у ребенка в этой семье?

4. Определите вероятность заболевания диабетом ребенка в этой семье.

5. Чем характеризуется родословные семей с сахарным диабетом?

Ответ к ситуационной задаче № 29:

Тип наследования сахарного диабета – аутосомно-рецессивный. Этот признак имеет пенетрантность равную 20%. Пенетрантность – пробиваемость гена в признак, выражается количественно в % случаев проявления к общему числу случаев носителей гена. Пенетрантность – проявление модификационной изменчивости. Вероятность заболевания ребенка диабетом в семье равна 10%, предрасположенность 50%.

Родословные семей с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризуется:

- признак может отсутствовать в поколении детей, но проявляется у внуков;

- признак может проявляться у детей при отсутствии его у родителей;

- признак наследуется всеми детьми, если оба родителя имеют его;

- признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.

Ситуационная задача № 30.

Внутривидовой полиморфизм в популяциях современного человека антропологи объясняют действием элементарных эволюционных факторов и социальных закономерностей.

1. Назовите элементарные факторы эволюции и охарактеризуйте их.

2. Какое значение имеют мутации в эволюции человека?

3. Какие виды изоляции характерны для человеческих популяций? Их отличия от популяций животных.

4. Какие виды естественного отбора действуют в популяциях современного человека?

5. Каково влияние социальных факторов на человека?

Дата добавления: 2015-04-24