КАТЕГОРИИ: Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748) |
Дифференциально-диагностический алгоритм. Общепринятые алгоритмы диагностики НДСТ отсутствуют
Общепринятые алгоритмы диагностики НДСТ отсутствуют. Сложность диагностики усугубляется отсутствием точного определения характера и количества (специфичности) признаков. Пик диагностики приходится на старший школьный возраст. Прогностические факторы генеалогического анамнеза для формирования НДСТ — признаки ДСТ у родственников I и II степени (деформации грудной клетки, пролапсы клапанов сердца, гипермобильность суставов, гиперрастяжимость и истончение кожи, патология позвоночника, миопия). Данные родословных свидетельствуют о накоплении в семьях патологии, относящейся к ДСТ: остеохондроза, полиартрита, варикозной болезни, грыж, геморрагических заболеваний. Наличие гипермобильности суставов нередко удаётся установить у кровных родственников. По нашему опыту, в клинической практике для выявления детей со значимой суммой признаков ДСТ целесообразна её количественная оценка (см. табл. 13-6). Данную таблицу рекомендовано использовать как скрининговый метод для выявления детей старше 5 лет, подлежащих углублённому обследованию, она не предназначена для нозологической диагностики и не заменяет критериев. Сумма баллов более 30 не даёт права выставить диагноз, но обосновывает необходимость назначения обследования для подтверждения органных изменений, так как висцеральные признаки дизморфогенеза соединительной ткани тесно связаны с системным дефектом соединительной ткани. Определённые сочетания внешних признаков позволяют предположить тот или иной синдром или фенотип. Наиболее низкой специфичностью и диагностической чувствительностью обладают суставные фены и гипермобильность суставов, так как они могут выявляться практически при всех диспластических синдромах и фенотипах. Также низкую специфичность имеют такие, как миопия, сколиоз и астеническое телосложение. Наибольшей диагностической чувствительностью обладают кожные фены, арахнодактилия, деформации грудной клетки. Наиболее тесно с внешними и внутренними фенами ДСТ связаны малые аномалии сердца.
Синдром гипермобильности суставов диагностируют при наличии 2 больших критериев, 1 большого и 2 малых, либо 4 малых критериев (табл. 13-7). Двух малых критериев достаточно, если есть близкий родственник, страдающий данным заболеванием. Синдром гипермобильности суставов исключают при синдромах Марфана или Элерса-Данло (кроме гипермобильного типа). Синдром гипермобильности суставов — распространённый и доброкачественный вариант НДСТ, с другой стороны, он может быть симптомом более серьёзного и клинически значимого заболевания. При выявлении признаков синдрома гипермобильности суставов следует оценить наличие и степень выраженности костно-скелетных и кожных фенов дисплазии и признаков вовлечения сердечно-сосудистой системы и органов зрения.
* Сочетания больших и малых критериев под номерами 1 и 2 соответст венно взаимоисключаются. Диагноз НДСТ, заподозренный при осмотре, требует инструментального обследования. Диагностические признаки ДСТ, выявляемые при обследовании: • сердечно-сосудистая система: систолический шум, пролапсы клапанов, аневризмы межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы, ложные хорды, дистонии папиллярных мышц, расширение корня аорты; • система органов дыхания: трахеобронхиальная дискинезия, гипервентиляционный синдром, гиперреактивность бронхов; • система органов пищеварения: склонность к воспалительным заболеваниям слизистых оболочек желудка и кишечника, стойкие перегибы и деформации жёлчного пузыря, чрезмерно длинный гипопластичный кишечник, висцероп- тоз; • мочевыделительная система: нефроптоз, атония чашечно-лоханочной системы, повышенная подвижность почек, удвоение почек или мочевыводящих путей, ортостатическая протеинурия, выделение повышенного количества оксипролина; • ЦНС: нарушения терморегуляции, асимметрия сухожильных рефлексов, пирамидные расстройства, Spina bifida, ювенильный остеохондроз; • опорно-двигательная система: нестабильность шейного отдела, сколиоз грудного и шейного отдела позвоночника, подвывихи шейных позвонков, снижение МПКТ. Для диагностики целесообразно использовать критерии вышеуказанных 10 диспластических синдромов и фенотипов. Марфаноподобная внешность предполагает признаки преимущественного вовлечения костно-скелетной системы (наличие четырёх и более костно-скелетных фенов). Марфаноподобный фенотип (рис. 13-1, см. цв. вклейку) включает широкий диапазон состояний от «неполного синдрома Марфана» до относительно более лёгких состояний, которые диагностируют при признаках вовлечения как минимум 3 систем: костно-скелетной, сердечно-сосудистой и хотя бы одной из двух — лёгочной или зрительной. Ниже приведён перечень висцеральных признаков:
• сердечно-сосудистая система: дилатация аорты, малые аномалии сердца (кроме пролапса митрального клапана), расширение лёгочной артерии, каль- циноз митрального клапана; • лёгочная система: трахеобронхиальная дискинезия, спонтанный пневмоторакс в анамнезе; • система органов зрения: миопия, аномально плоская роговица. MASS-фенотип распознают: • при пролапсе митрального клапана; • расширении аорты в пределах 2а; • вовлечении кожи (гиперрастяжимости, стрнях); • вовлечении костно-скелетной системы. Первигный (изолированнный) пролапс митрального клапана: • ЭхоКГ-признаки пролапса митрального клапана, в том числе с миксоматоз- ной дегенерацией створок; • признаки вовлечения кожи, костно-скелетной системы и суставов; • отсутствие признаков расширения аорты. Элерсоподобный фенотип (классический) включает широкий диапазон состояний от «неполного» СЭД до весьма лёгких и клинически менее значимых состояний, которые диагностируют при признаках вовлечения кожи, мышечной системы, а также сосудов. Элерсоподобный гипермобильный фенотип: • гипермобильность суставов (до 4 баллов по Бейтону); • боли менее 3 мес в 1-3 суставах, редкие подвывихи, спондиллёз; • осложнения гипермобильности (растяжения, вывихи и подвывихи, плоскостопие); • признаки вовлечения кожи и/или костно-скелетной системы. Доброкагественная гипермобильность суставов: • признаки гипермобильности суставов (4 и более баллов по Бейтону); • нет артралгий и вовлечения костно-скелетной системы и кожи. Неклассифицируемый фенотип НДСТ (рис. 13-2, см. цв. вклейку): • выявляют 6 и более любых внешних фенов ДСТ; • отсутствует достаточное количество признаков для диагностики вышеперечисленных диспластических фенотипов. Повышенная диспластигеская стигматизация: • 3-5 внешних фена ДСТ; • разные варианты сочетания костно-скелетных, кожных и суставных фенов; • нет значимых малых аномалий сердца и других висцеральных признаков ДСТ. Повышенная диспластигеская стигматизация с преимущественно висцеральными проявлениями:
• единичные внешние фены дисплазии; • 3 и более малых аномалий сердца и/или соединительнотканного каркаса других внутренних органов. Выявлены достоверные различия в клинической симптоматике отдельных диспластических синдромов и фенотипов, имеющих различное прогностическое значение. Неклассифицированный фенотип и повышенная диспластическая стигматизация имеют минимальные клинические проявления дисплазии и близки к вариантам нормы (Земцовский Э.В., 2007). Фенотипы 1-4 частично совпадают по клиническим проявлениям с синдромом Марфана, 5-7 — с классическим и гипермобильным типами СЭД. В случае 3 последних типов можно говорить о некласси- фицируемой ДСТ. У детей дифференцировать НДСТ по синдромам и фенотипам несколько сложнее вследствие неоконченного формирования органов и систем. Клинически дифференцированные и недифференцированные формы не всегда можно чётко разграничить, зачастую диагноз формулируют лишь при количественном подсчёте признаков (см. табл. 13-6). Перспективна молекулярно-генетическая диагностика врождённой ДСТ. Однако большинство биохимических и молекулярно-генетических методов трудоёмки и требуют дорогостоящего оборудования. Именно поэтому для проведения скри- нингового обследования детей наиболее доступны клинико-анамнестические и функциональные методы обследования. Таких детей зачастую наблюдают различные узкие специалисты, которые назначают каждый своё лечение, порой несвоевременное и не дающее нужного эффекта. Ребёнку выставляют множество диагнозов, при этом отсутствует осмысление патологии организма в целом. Необходимо выделить таких больных в особую группу высокого риска с полиорганной патологией (Николаев К.Ю. и соавт., 2006).
Дата добавления: 2015-06-04; Просмотров: 517; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы! Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет |