Разная степень низкой активности 4-карбоксилаз из-за нарушения утилизации биотина с бетаметил-крото-нурией и дефектом обмена лейцина
Тяжелый дефицит моча пахнет как кошачья; выраженный метаболический ацидоз, иногда даже на первой неделе жизни (накопление молочной кислоты, кетоз и гипераммониемия) с летаргией, рвотой, диареей, тромбоцитопени-ей Возможны средней тяжести и легкие дефи-цитьг у грудных и более старших детей эрите-матозный эксфолиативный дерматит, алопеция и другие проявления дефицита биотина, иммунная недостаточность (дрожжевые и др инфекции), судороги, гипотония
Коррекция ацидоза, биотин в суточной дозе 10 мг, разделенной на 4 приема внутрь Поддерживающая доза та же, но дается раз в сутки. Иногда вначале надо 20 мг биотина в сутки Дефекты обмена исчезают на 2 сутки, а кожные неврологические на 7-10.
Биотинидазы недостаточность (частота 1 50-60 тыс новорожденных)
Нарушение отщепления биотина от белка пищи и его транспорт с последующими дефектами, названными выше
Обычно проявляется после 3-х месяцев, но уже в середине первого месяца жизни могут быть выпадение волос, бровей и ресниц, язвы рого вицы, анорексия, тошнота, рвота, глоссит, бледность, макулезный дерматит с последующей эксфолиацией, судороги с миоклонией, атаксия, задержка психического развития и на растающая органическая ацидемия, приводящая к коме
Достаточная доза 5-10 мг в сутки
Аскорбиновая кислота (30-65 мкг)
Тирозинемия новорожденных (транзиторная)
Дефицит окси-дазы Р-оксифе-нилпировиноград-ной кислоты и сниженный кли-ренс тирозина
Чаще бывает у недоношенных детей, максимальная тирозинемия к концу первой недели жизни с развитием у части детей летаргии, вялости, адинамии, анорексии, рвоты, диареи, склонности к кровоточивости, желтухи.
Аскорбиновая кислота 100 мг в сутки. Клиника и высокий уровень тирозина в крови исчезают за 2-3 дня, чего не бывает при наследственных тирозинеми-ях
Витамин В1; тиамин (0,4-1,4 мкг)
Врожденный лактатацидоз (идиопатический, мультифермент-ный и др.)
Недостаточность пируваткарбокси-лазы или пиру-ватдегидрогеназы с накоплением в крови пирувата и лактата, тяжелым метаболическим ацидозом
Ацидотические кризы с первых дней или недель жизни: одышка, мышечная гипотония, летаргия, судороги, гепатомегалия, гипогликемия, задержка психомоторного развития, атаксия, хореоатетоз, иногда атрофия зрительных нервов. Клиника варьирует в зависимости от вида и локализации ферментного блока в разных тканях, общее: приступы лактатацидоза, атаксии, летаргии, комы, судорог; изменения психики.
Внутримышечное введение тиамина в дозе 5-20 мг в сутки, внутрь биотин по 10 мг, ли-поевая кислота 10-20мг в сутки в 2 приема. Прогноз чаще неблагоприятен.
Подострая некротизирующая энцефалопатия Ли
Те же дефекты, торможение ТДФ-АТФ-фосфотранс-феразы и отставание тиамин-фосфата в мозге
Чаще с первых дней жизни судороги, летаргия, рвота, всхлипывающие вздохи, афония, атрофия зрительных нервов или мышечная гипотония, спастичность, задержка психомоторного развития; на аутопсии полости в мозге, демие-линизация базальных ганглиев.
Тиамин даже в дозах 25-500 мг в сутки оказывает временный эффект. Прогноз неблагоприятный.
Мегалобластическая анемия
Дефект не установлен, уровни витаминов Во и В12 в крови - норма
Тиамин внутримышечно по 20 мг в сутки нормализует эритропоэз, но не другие аномалии.
Моча с запахом кленового сиропа
Низкая активность декарбоксилазы альфакетокислот
На первой неделе жизни появляются трудности при вскармливании, гипогликемия, метаболический ацидоз, отеки, одышка; белые волосы, опистотонус, судороги, задержка психического развития, атаксия, в моче много аминокислот с разветвленной цепью (валина, лейцина, изо-лейцина), метионина, тирозина, фенилалани-на.
Диета с ограничением белка, тиамин внутримышечно 10 мг в сутки, но иногда дозу повышают до 200 мг/сутки
Витамин В6, пиридоксин (0,4-2,0 мг)
Пиридоксин зависимые младенческие судороги
Глютаматдекарбо ксилазы недостаточность
В первые часы и дни жизни: повышенная двигательная активность, дрожание глаз, гипера-кузия, раздраженный резкий крик, приступ ап-ноэ, цианоза, миоклонические судороги со слюнотечением, резистентные к противосудо-рожной терапии.
Витамин Ве внутривен-но 50 кг, если судороги исчезают, то пожизненно внутрь по 10-80 мг в сутки.
Ксантурена-цидурия
Низкая активность кинурениназы
Нерезкая умственная отсталость и приступообразные головные боли.
Внутрь витамин Вв 50-100 мг/сутки и Вз 50 мг/сутки.
Сидеробластная сцепленная с Х-хромосомой анемия
Нарушение утилизации железа для синтеза гемоглобина
Гипохромная анемия, микроцитоз при повышенном уровне железа в сыворотке крови.
Внутрь 50-250 мг витамина Вб одну неделю в месяц
Гипероксалурия
Дефицит глиоксилата
Нефролитиаз, нефрокальциноз из-за гипе-роксалурии (более 400 мг/сутки), возможно развитие ХПН.
Диетические ограничения, витамин Вв внутрь по 100 - 500 мг/сутки.
Витамин Вз, ниацин (6-22 мкг)
Болезнь Хартнапа
Нарушение транспорта нейтральных аминокислот с постоянной ами-ноцидурией и очень низким уровнем трипто-фана в плазме крови
Пеллагроидный фоточувствительный дерматит, обратимая мозжечковая атаксия на высоте кожных сыпей, умственная отсталость редко, частые и стойкие головные боли, эмоциональная лабильность, бред. Обострения провоцируются инфекциями, плохим питанием.
Недостаточное превращение витамина В в адено-зилкобаламин (ке-тоацидоз, гипе-раммониемия, ги-перглицинемия)
Может проявляться с первых недель жизни гипогликемией, приступами метаболилического ацидоза, отставанием в развитии, частыми инфекциями.
Части больных помогает введение витамина В 250-500 мкг/сутки.
Мегалобластическая анемия
Дефицит транскобаламина II
Задержка роста, мегалобластическая анемия в первые месяцы жизни, задержка роста и психического развития, оппортунистические инфекции из-за дефекта иммунитета и фагоцитоза.
Витамин В12 внутримышечно по 1 мг раз в неделю.
Врожденное отсутствие внутреннего фактора Кастла - врожденная мега-лобластическая анемия
Нарушено всасывание витамина В12 в кишечнике
Мегалобластическая анемия с возраста 4-28 месяцев с бледностью кожи, вялостью, задержками весовых прибавок, иногда атаксия.
Витамин В12 парэнте-рально 5-8 мкг/кг в сутки.
Юношеская мегалоблас-тическая анемия
Отсутствие внутреннего фактора Касла, резко сниженная кислотообразующая функция желудка
Клиника гипоацидного гастрита и мегалоблас-тической анемии.
Витамин В12 парентерально 5-8 мкг/ кг в сутки.
Синдром Имерслунд-Гресбека
Тот же + неустановленные факторы
Клиника мегалобластической анемии в сочетании с протеинурией, нетяжелой кровоточивостью из-за тромбоцитопатии.
Витамин В12 парэнте-рально 200 мкг 2 недели и далее 50 мкг/сутки 1 раз в 10 дней.
Фолиевая кислота (0,05-0,1мкг)
Врожденная мегалоблас-тическая анемия
Низкая активность дегидрофолатредуктазы
Тяжелая гипохромная, макроцитарная мегало-бластическая анемия с первых недель жизни, диарея, стоматит, задержка роста.
Фолиевая кислота внутрь 0,2 мг/сутки
Формино-трансферазы дефицит
Нарушение утилизации фолиевой кислоты
Отставание психомоторного развития, расширение желудочков мозга, судороги, увеличение печени, дефекты зрения, у половины детей -Мегалобластическая анемия. Уровень фолиевой кислоты в плазме может быть нормальным.
Фолиевая кислота внутрь 5 мг/сутки
Гомоцистинурия
Дефект цистатин-бетасинтетазы
Дрожание радужки при движении головой, подвывих хрусталика, остеопороз на втором десятилетии жизни, сколиоз и другая костная патология, судороги, склонность к тромбоэмболиям.
Внутрь фолиевая кислота 5 мг/сутки и пири-доксальфосфат 250-500 мг/сутки.
Гомоцистинурия с гипометионинемией
Дефект метилен-тетрагидрафолат-редуктазы
Неврологические расстройства (отставание развития, судороги, мышечная слабость), может быть мегалобластическая анемия. Всего описано 3 варианта гомоцистинурий.
Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет
studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав!Последнее добавление