КАТЕГОРИИ: Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748) |
Методы генетики человекаГенеалогический метод. Генеалогический метод, или метод анализа родословных, включает следующие этапы: 1. Сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии анализируемого признака у его родственников и составление легенды о каждом из них. Для более точного результата необходимо собрать сведения о родственниках в трех – четырех поколениях. 2. Графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр.
3. Анализ родословной: 3.1. Определение группы заболеваний, к которой относится исследуемая болезнь (наследственной, мультифакториальной или группы фенокопий) 3.2. Определение типа и варианта наследования 3.3. Определение вероятности проявления заболевания у пробанда и других родственников. Составлять родословную начинают с пробанда, лица у которого есть заболевание или подозрение на заболевание. Составление родословной начинают с пробанда, снизу вверх. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз и ставятся с лева от родословной. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) с лева на право последовательно. Братья и сестры располагаются в порядке рождения. Генеалогический метод применяется для: 1) установления наследственного характера признака, 2) определения типа наследования и пенетрантности, 3) анализа сцепления генов и картирования хромосом, 4) медико-генетического консультирования, 5) разработки плана лечения и профилактики. Составление родословной - может осуществляться либо методом личного опроса, либо сбором информации у родственников, анализа выписок из историй болезни. Генеалогический анализ - установление генетических закономерностей. Состоит из нескольких этапов: 1)Установление наследственного характера признака. Критерием наследственности признака является прослеживание его в нескольких накоплениях. 2)Установление типа наследования. · Аутосомно-доминантное наследование - признак встречается по вертикали в каждом поколении с равной вероятностью у мужчин и женщин.
· Аутосомно-рецессивное наследование - признак встречается по горизонтали. Одинаково поражаются девочки и мальчики. Родители всегда здоровы. · Сцепленное с полом, доминантное наследование - встречается по вертикали. От больных женщин рождаются больными, как девочки, так и мальчики, от больных мужчин - все дочери больны. · Сцепленное с полом, рецессивное наследование - поражаются, в основном, лица мужского пола, а передается через женщин. 3) Установление зиготности пробанда и его родственников. 4) Определение пенетрантности. 5) Выяснение прогноза потомства.
Пример – Полидактилия. Пробанд – нормальная женщина – имеет 5 сестер, две из которых – однояйцовые близнецы, две – двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют 6 пальцев на руке. Мать пробанда здорова, отец – шестипалый. Со стороны матери все нормальны. У отца два брата и четыре сестры – все пятипалые. Бабушка по линии отца – шестипалая. У нее были две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормальные. Определите вероятность в семье пробанда рождения больных детей, если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину. Анализ: 1) признак наследуется, т.к. встречается из поколения в поколения 2) тип наследования - аутосомно-доминантный, т.к. наследуется по вертикали у женщин и мужчин 3) пробанд – аа 4) 5) прогноз потомства Р: аа * аа F1: aa
Анализ близкородственных браков. Мерой родства супругов при близкородственном браке является коэффициент инбридинга (F) - это вероятность того, что у потомков от данного брака будут 2 идентичных гена, полученных от общего предка. Для расчета коэффициента инбридинга используется формула F= (1/2)n-1, где n - число ступеней передачи гена от общего предка потомку. Эквивалент патологии Р1 - показывает, что объект является гетерозиготным носителем патологического гена. Вычисляется по формуле Р1 = 2 F. Летальный эквивалент Р2 - определяет вероятность мертворождения или выкидыша. P2=3/2F. При определении общего риска для ребенка эквиваленты и средний популяционный риск (5%) суммируются. P=P1+P2+5%. Пример – брак между отцом и дочерью. Определить общий риск для потомства. - определяем число ступеней передачи n = 3. - F=(1/2)3-1=(1/2)2= ¼ - P1=2/1*1/4=1/2 т.е. 50% риск, что ребенок будет гомозиготен по патологическому гену - P2=3/2F=3/2*1/4=3/8 т.е. 37,5% риск выкидыша и мертворождения - общий риск для потомства: P=50%+37,5%+5%=92,5% Близнецовый метод позволяет решить вопрос о доле генетических и средовых факторов в формировании признака. Различают моно- и дизиготных близнецов. Дизиготные образуются в результате того, что у женщины овулирует не одна, а 2-3 яйцеклетки и каждая оплодотворяется сперматозоидом. Монозиготные образуются в результате того, что на ранних стадиях развития бластомеры разделяются и из каждого образуется организм. Это генетически сходные близнецы одного пола. Конкордантность (C) - сходство близнецов по какому-либо признаку. Генетическая обусловленность признака вычисляется по формуле: H=Cмз-Сдз/100-Cдз если H=0,4-0,6 признак с наследственной предрасположенностью, если H=0-0,3 признак развивается под действием факторов внешней среды. Пример. При врожденном вывихе бедра Смз=33%, Сдз=6%. Н=0,3 В данном примере на формирование заболевания влияют средовые факторы. Популяционно-статистический метод заключается в том, что при определенных условиях сумма частот аллелей в популяции остается постоянной.
Метод дерматоглифики. Термин обозначает - совокупность эпидермальных узоров гребней пальцев, ладоней, подошв человека. Папиллярные узоры обусловлены генетически. На сегодняшний день около 50 наслед. заболеваний можно выявить этим методом. Пример: с. Дауна, при котором пальцевый, ладонный и ступневой узор имеет специфический характер. Установлено, что некоторые характеристики дактилоскопических признаков могут служить маркерами насл. предрасположенности к язвенной болезни, шизофрении, эпилепсии, диабету и др.
Дата добавления: 2014-01-04; Просмотров: 755; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы! Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет |