Вроджені порушення, зумовлені недостатністю харчування

Хвороби ізоімунізації за групами крові

Вроджені помилки метаболізму

Хромосомні аномалії

Вроджені порушення відомої генетичної етіології

Виражені розлади генетичної етіології включають хромосомні аномалії і вроджені помилки метаболізму. Крім того, можна вважати захворюваннями генетичної етіології хвороби ізоімунізації за групами крові.

Наука про вродженні аномалії називається тератологією, а агенти, відповідальні за їх виникнення, називаються тератогенами (творцями чудовиськ, монстрів). Тератогени діють протягом певних критичних періодів. Для будь-якого органа критичним періодом є час його росту і утворення специфічних для цього органа структур. Різні органи мають різні критичні періоди, хоч періоди між 15 і 60 добою вагітності — критичний для багатьох органів. Серце формується між 3-ім і 4-им тижнями, тоді як зовнішні статеві органи найбільш чутливі до впливів між 8-им і 9-им тижнями. Мозок і скелет чутливі до шкідливих впливів постійно, починаючи з 3-го тижня після зачаття до кінця вагітності й пізніше.

Існує багато різних класів тератогенів. До одного з них відносяться агенти, які викликають генні мутації". Іонізуюча радіація і деякі лікарські препарати викликають розрив хромосом і змінюють структуру ДНК. З цієї причини вагітним жінкам слід уникати зайвих впливів рентгенівського випромінювання, хоч даних про вроджені аномалії, викликані випромінюванням з метою діагностики, немає.

Більшість генетичних захворювань, обумовлених недостатністю ферментів, можуть бути об'єднані в групу вроджених помилок метаболізму. Ця група включає ряд порушень метаболізму ліпідів, мукополісахаридів, серію порушень метаболізму амінокислот, розлади вуглецевого обміну.

Найбільш простим і прийнятим у глобальному масштабі підходом є поради людям, для яких існує ризик мати спадкоємців з такими дефектами, не мати дітей.

Хвороби цієї групи можуть розглядатися як ті, що мають генетичну етіологію. Єдиним захворюванням, що підлягає втручанню, є резус-ізоімунізація, яка може спостерігатися у тих випадках, коли резус-від'ємна жінка вагітна резус-позитивним плодом. Хвороба виявляється у формі еритробластозу плода, який може призвести до загибелі плода чи новонародженого або до пошкодження головного мозку внаслідок ядерної жовтяниці. Захворюванню можна повністю запобігти шляхом уведення специфічних імуноглобулінів після пологів, абортів і амніоцентезу у жінок групи ризику.

Недостатність харчування матері і новонародженого є найбільш важливою причиною захворювань, які продовжуються й тоді, коли дитина виросте. Незалежно від того, чи є цей стан хронічним, викликаним крайньою бідністю, або тимчасовимНизька вага при народженні внаслідок недостатності харчування матері — один із факторів, що збільшують смертність у перинатальному періоді і в грудному віці. Експериментальні дослідження (США) довели, що голодування тварин приводить до розвитку недостатності ДНК, РНК і білків у плаценті і в головному мозку плоду. Але для того, щоб довести, що хронічна недостатність харчування (в т.ч. у випадку, коли їжа містить крохмаль та борошно, вона заповнює шлунок, але не забезпечує організм необхідними харчовими речовинами, вітамінами, мікроелементами тощо) шкідлива під час вагітності і в період народження дитини, лабораторні дані не потрібні. Докази дає саме життя.

3. Токсикоз вагітності, передчасні пологи та заходи щодо їх запобігання

Дата добавления: 2014-01-04